罕见病短肠综合征诊疗实现关键突破，山东齐鲁医院开出短肠综合征创新药山东成人首方

　　“此次我院急诊普外科在成人短肠综合征治疗中，首次成功应用创新药物替度格鲁肽，不仅为患者带来全新治疗方案与切实临床获益，更标志着山东省在短肠综合征规范化诊疗领域实现重要突破。”山东大学齐鲁医院急诊普外科副主任李鹏宇在接受媒体采访时表示。

　　山东大学齐鲁医院急诊普外科副主任李鹏宇

　　今年55岁的王先生(化名)来自山东临沂，近期因出现腹部持续胀痛前往医院就诊。经检查确诊为小肠梗阻并穿孔，随即启动急症手术治疗。术中探查发现三处小肠穿孔，医院团队遂对其穿孔部位小肠进行部分切除。术后结合手术切除肠段范围及患者后续肠道功能表现，确诊为短肠综合征(Short bowel syndrome，简称“SBS”)。

　　短肠综合征是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群[1],[2]。短肠综合征患者被称为“短肠人”，属于超罕群体。据估算，我国成人患病率约为0.73/1,000,000[3]，且有逐年上升的发病趋势[4]。

　　李鹏宇解释：“肠道如同人体营养吸收‘黄金河道’，而短肠综合征就像这条河道被大幅截断，剩余肠道的吸收‘运力’严重不足，无法满足生命基本的营养需求。因此，患者不得不长期依赖肠外营养支持，靠静脉输液来维系生命。”更严峻的是，长期肠外营养易引发导管感染、肝肾功能损伤等严重并发症，让患者生活陷入困境。

　　术后，王先生造口排泄功能出现严重紊乱，每日造口排量一度高达2000-3000ml，进而诱发肾前性肾衰，多器官功能受累，病情危重，转入ICU接受长期治疗。经对症支持治疗后，患者生命体征逐步趋于稳定，但肠道吸收功能衰竭的核心病理问题仍未得到根本解决，常规治疗方案难以突破这一诊疗困境。

　　李鹏宇表示：“针对患者的危重状况，我们团队采用创新药物替度格鲁肽开展治疗，有效促进肠道功能修复与营养吸收。如今，患者造口排量降至每日300-500ml毫升，营养状态持续改善，整体病情显著好转，逐渐摆脱输液。”

　　替度格鲁肽是全球首个且目前唯一获批用于1岁及以上短肠综合征患者的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物。研究证实[5]，该药物可通过增加小肠绒毛长度和隐窝深度，提高肠道吸收能力，帮助患者加速肠自主功能恢复或改善肠自主功能状态。

　　“这次治疗的成功，关键在于用创新药‘激活’了残存肠道的功能，以全新的用药方案与诊疗思路，为患者重启新生。”李鹏宇指出，“对于短肠综合征患者，我们的治疗目标绝不只是维持生存，更要让他们拥有高质量的生活，创新药物的应用，真正为患者摆脱终身输液依赖带来了希望。”

　　如今替度格鲁肽已成功纳入包括沪惠保、深圳惠民保、惠厦保、齐鲁保和多个诸如陕西全民健康保等省级惠民保项目在内，共计31个省市地区的城市普惠险特定药品目录保障。参保患者在享受惠民保保障基础上，叠加企业创新药物支付补贴，可进一步减轻用药经济负担。随着我国罕见病诊疗与保障体系的持续完善，相信将有更多短肠综合征患者，借助医学创新与政策保障的双重助力，摆脱对“生命输液袋”的依赖，重获更自由、更有质量的健康生活。

　　参考文献：

　　[1]Chin J Gastrointest surg,January2017,20(1):1-7.

　　[2]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1502/short-bowel-syndrome.

　　[3]Prevalence Estimation Of Short Bowel Syndrome In Chinese Adult Population:A Systematic Review And Meta-analysis.

　　[4]Kounatidis D,et al.Curr Nutr Rep.2022Aug6..

　　[5]Kounatidis D，et al.Curr Nutr Rep.2022Aug6..