两婴儿服用“伟哥”，老药新用竟改善了罕见绝症 研究带来新希望

3月11日，国际顶刊《细胞》刊发的一项研究显示，包括两名儿童在内的六名莱氏综合征患者经西地那非治疗后，症状显著改善。研究人员计划进一步启动大规模临床试验，以最终确立“伟哥”在这种致命罕见病中的治疗地位。

一名年仅9个月大的男婴，在使用“伟哥”西地那非后，“绝症”被奇迹般地控制住了。治疗前，这个孩子患有贫血、肥厚型心肌病、吞咽困难，几乎每个月都会发作一次代谢危机被送往ICU。而持续服用西地那非后，他的吞咽功能改善，心肌病趋于稳定，再未出现严重的健康事件。

这项由德国研究人员发表的临床试验描述了6名患者的病情改善情况。莱氏综合征是一种由基因突变引起的线粒体功能障碍性疾病，线粒体在细胞中负责能量的产生，其能量不足会损害大脑关键区域，导致肌无力、癫痫、瘫痪和认知发育迟缓等症状，在新生儿中的发病率大约为4万分之一。迄今为止，没有任何有效的治疗方法能阻止这种疾病对神经系统的持续破坏，大多数患儿会在3岁前死亡。

令人振奋的是，在一项广泛的药物筛选研究中，研究人员发现西地那非或许能做到这一点。当研究人员将西地那非添加到实验室培养的患者细胞中，它激活了某些与神经发育相关的基因，并减轻了一些异常的细胞分子变化。此外，西地那非还能逆转器官微型模型中的某些异常情况，比如纠正神经细胞类型的比例失衡。在动物实验中，西地那非适度延长了莱氏综合征小鼠的寿命。另一项针对猪的研究发现，那些患有最致命莱氏综合征类型、本该在几周内就死亡的猪，治疗后有2只存活超过2个月，1只病情稳定超过半年。